Détermination du sexe

Ci-dessous, vous pouvez observer deux caryotypes, celui d'une femme et celui d'un homme. Voyez-vous une différence ?

En effet, il y a une différence au niveau de la 23e paire de chromosomes; c'est pourquoi on a placé ces chromosomes un peu en retrait des autres sur le caryotype. Chez la femme, les deux chromosomes numéro 23 sont, comme toutes les autres paires, à peu près identiques (on sait qu'il y a de petites différences au niveau des gènes, comme c'est le cas pour toutes les paires d'homologues). Cependant, chez l'homme, les deux homologues 23 sont différents. L'un des deux est à peu près identique aux chromosomes numéro 23 de la femme, même taille et même types de gènes. On a appelé " X " ce chromosome. L'autre numéro 23 est beaucoup plus court. C'est une espèce d'avorton de chromosome dont la plupart des gènes ont dégénéré. On l'a appelé " Y ".

Puisqu'ils peuvent différer l'un de l'autre, on a appelé hétérochromosomes les deux chromosomes numéro 23. On appelle autosomes les chromosomes formant les 22 autres paires.

La détermination du sexe dépend de cette 23e paire de chromosomes. Un individu XX est une femme alors qu'un individu XY est un homme.

Est-ce un garçon ou une fille?

Chez la femme, l'ovule contient un chromosome X (en plus des 22 autres évidemment) alors que chez l'homme, la moitié des spermatozoïdes contiennent un chromosome X et l'autre moitié, un chromosome Y. La détermination du sexe qu'aura l'enfant ne dépend donc que du spermatozoïde qui fécondera l'ovule. Si c'est un " X " on aura une fille, si c'est un " Y " ce sera un garçon.

À la conception, il y a donc toujours une chance sur deux d'obtenir un garçon (XY) et une chance sur deux d'obtenir une fille (XX).

Dans un couple, lequel des deux partenaires détermine le sexe de l'enfant à naître ?

Quelle proportion des spermatozoïdes d'un homme aux yeux bruns (hétérozygote) contiennent un chromosome X et le chromosome portant le gène des yeux bleus ?

Pourtant, à la naissance, on obtient plus de garçons que de filles. Pourquoi?

Contrairement à ce qu'on pourrait penser, la plupart des gènes portés par les hétérochromosomes, plus particulièrement par le chromosome X, ne sont pas impliqués dans la différenciation sexuelle. Ils codent pour une grande variété de protéines impliquées dans une non moins grande variété de fonctions métaboliques. Ce n'est que récemment qu'on a découvert pourquoi le chromosome Y induit le sexe masculin. Ce chromosome contient un gène (appelé SRY pour Sex-determining Region Y) dont l'activité détermine la formation des organes génitaux masculins.

Voir : Sex Chromosomes

Chez l'homme comme chez la femme, ce sont les mêmes structures embryonnaires qui forment les gonades, c'est-à-dire les testicules ou les ovaires. La protéine codée par le gène SRY se fixe sur les cellules des gonades embryonnaires et en induit la transformation en testicules. Sans cette protéine, il se formerait des ovaires. À peine formés, les testicules commencent à sécréter l'hormone mâle testostérone. La testostérone activera alors d'autres gènes situés sur d'autres chromosomes. Ce sont ces gènes qui seront responsables de la formation des organes reproducteurs masculins. S'ils demeurent inactifs, ce qui se produit s'il n'y a pas de testostérone sécrétée, il se formera des organes reproducteurs féminins.

Que se produirait-il chez un enfant XY dont le gène masculinisant situé sur le Y demeurerait inactif ?

Eh oui! Ce garçon (génétiquement) se développerait en fille. On connaît quelques rares cas de ces filles XY dont le gène masculinisant porté par le Y est anormal et code pour une protéine qui n'a pas d'effet sur le développement embryonnaire. Cependant, ces filles XY présentent quelques anomalies physiques, ce qui montre bien que les deux X sont nécessaires au développement normal de l'appareil reproducteur féminin.

Il n'y a que deux minuscules régions du chromosome Y qui sont homologues au chromosome X. On qualifie ces régions de pseudoautosomales. Les enjambements avec le chromosome X ne se produisent que dans ces régions.

Il y a à peine 80 gènes fonctionnels dans tout le chromosome Y.

Gènes liés au sexe

Chez la femme, les deux chromosomes X sont semblables, l'un à l'autre, comme sont semblables l'un à l'autre les chromosomes de chacune des 22 autres paires d'homologues.

Cependant, chez l'homme, il n'en est pas de même. Les gènes présents sur le X n'ont aucun équivalent sur le Y. Les hommes ne possèdent donc qu'un seul exemplaire de ces gènes, l'exemplaire légué par le chromosome X qu'ils ont hérité de leur mère. Génétiquement parlant, les hommes, il faut bien le dire, sont plus fragiles que les femmes. Il suffit, en effet, qu'un de ces gènes uniques soit anormal pour que l'homme présente l'anomalie. Il n'a pas comme la femme la " roue de secours " d'un autre exemplaire de ce gène. Comme les gènes anormaux sont en général récessifs, une femme dont un de ces gènes est anormal pourrait utiliser l'exemplaire normal situé sur l'autre chromosome X, ce que ne peut faire l'homme.

On appelle gènes liés au sexe ces gènes qui, chez les hommes, n'ont pas d'allèles sur le Y.

On connaît de nombreuses maladies génétiques causées par ces gènes liés au sexe. Ces maladies touchent en général les hommes puisque, pour être affectée, une femme devrait posséder deux fois (un sur chaque X) le gène responsable de l'anomalie.

C'est le cas, par exemple, du daltonisme, anomalie (il serait exagéré, ici, de parler de maladie) caractérisée par la difficulté ou même l'impossibilité de distinguer les couleurs. Cette anomalie est due à un gène récessif anormal lié au chromosome X (c'est-à-dire un gène situé sur le chromosome X, mais sans équivalent sur le Y). Un homme daltonien présente le génotype X^d Y alors que le génotype normal est X^D Y.

Génotype X^d Y

Remarquez la notation X^d ; elle signifie que le gène d fait partie du chromosome X. Jusqu'à maintenant, il n'avait jamais été nécessaire d'indiquer le chromosome qui portait le gène étudié. Dans les cas d'hérédité liée au sexe, il est important de bien le préciser.

Quel serait le génotype d'une femme daltonienne (c'est rare, mais ça existe) ?
Que pourriez-vous conclure sur le génotype des parents de cette femme?
Une femme normale dont le père est daltonien épouse un homme à vision normale. Quelles sont les probabilités qu'ils aient un enfant daltonien ? Représentez ce croisement par un échiquier de Punnett.
Un homme pourrait-il posséder le génotype Xd Yd ?

Si votre vision est normale, vous devriez voir les nombres 57 en 1 et 73 en 2. Un daltonien verrait le nombre 36 en 1 et rien de particulier en 2.

Parmi d'autres anomalies dues à un gène anormal porté par le X (et non le Y), on retrouve:

• Le diabète insipide (production anormalement élevée d'urine);
• La myopathie de Duchenne
  Cette maladie touche environ un garçon sur 3000. Le gène en cause est le plus long connu du génome humain (2,4 millions de bases). Il code pour une protéine, la dystrophine, essentielle à la cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans cette protéine, le muscle ne peut résister à la traction et ses fibres dégénèrent.
• La faculté à sentir l'acide cyanhydrique (cette substance a une odeur d'amande pour certains et aucune odeur pour d'autres).
• Le Syndrome de Lowe
  C'est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une déficience mentale, des troubles rénaux et de la vue.
• L'hémophilie (défaut de coagulation du sang).

Le corpuscule de Barr

Chez la femme, un seul des deux chromosomes X est réellement actif dans les cellules somatiques. L'autre X, inactif, est isolé des autres chromosomes et forme une petite masse compacte, appelée corpuscule de Barr. Seul le hasard détermine lequel des deux X devient inactif dans une cellule somatique. Donc, chez une femme, ce n'est pas le même X qui est utilisé d'une cellule à l'autre ! Notez que les deux X sont actifs dans les cellules embryonnaires et dans les cellules germinales dont la reproduction par méiose produit les ovules.

Une coloration appropriée permet d'observer au microscope le corpuscule de Barr. Celui-ci apparaît comme un point foncé dans le noyau. Le test de féminité que doivent passer toutes les athlètes féminines participant aux jeux olympiques (afin de prouver qu'elles sont bien des femmes) consiste simplement à prélever dans la bouche quelques cellules de surface et à les observer au microscope afin de mettre en évidence le corpuscule de Barr.

On a proposé ces dernières années de remplacer ce test par un autre consistant à mettre en évidence le gène masculinisant (SRY) porté par le chromosome Y.

Corpuscule de Barr (b)